據(jù)中國抗癲癇協(xié)會數(shù)據(jù)統(tǒng)計，結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床患病率為1/10000，患病率不高，但發(fā)病率極高，其中癲癇發(fā)生率高達85%，且至少有80%的患者所患癲癇為藥物難治性癲癇。以此計算可得，目前我國結(jié)節(jié)性硬化患者約13.5萬人，其中結(jié)節(jié)性硬化相關癲癇約11.5萬人，結(jié)節(jié)性硬化相關藥物難治性癲癇9.2萬人。

依照此趨勢，結(jié)節(jié)性硬化癥完全稱得上罕見病里的一種常見病。因此，為幫助廣大群眾增加對結(jié)節(jié)性硬化的認識和了解，同時也為響應中國抗癲癇協(xié)會的號召，在6月28日的第16個“國際癲癇關愛日”之際，患者自主籌辦的“關愛癲癇患兒”的大型線上活動正式開啟，為全國廣大結(jié)節(jié)性硬化患者帶來福音。

“蝴蝶結(jié)”成主要特征，癥狀隨年齡變化

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC），又稱伯納維爾病，它是一種由于基因突變而產(chǎn)生的疾病，大多數(shù)情況是腫瘤抑制基因TSC2失活突變，少部分患者有TSC1失活突變，而后可能導致患者出現(xiàn)細胞過度新陳代謝，細胞異常增生的現(xiàn)象，從而使患者表現(xiàn)出結(jié)節(jié)性硬化的癥狀。結(jié)節(jié)性硬化多發(fā)生在嬰兒身上，且男性患者要多于女性患者，二者比例為2：1。

一般來講，結(jié)節(jié)性硬化的臨床表現(xiàn)主要涉及到以下幾個器官，包括神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟等。神經(jīng)系統(tǒng)受損最主要的癥狀就是癲癇發(fā)作，早期的癲癇發(fā)作導致智力下降，使患者呈現(xiàn)出幼稚行為、沖動思維障礙等精神癥狀，少數(shù)患者還會出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高等情況。

皮膚損害最顯著的特征是口鼻三角區(qū)皮膚血管纖維瘤，呈淡紅色或紅褐色，為堅硬蠟樣丘疹，因?qū)ΨQ蝶性分布，通常被稱為“蝴蝶結(jié)”。隨著年紀增長，丘疹從一開始的針尖大小逐漸在面部擴大。此外，色斑癥狀也會隨著年齡的增長發(fā)生相應的變化。

預防為主，診斷治療為輔

流行病學的調(diào)查資料顯示，約三分之一的TSC患者有家族史。結(jié)節(jié)性硬化作為一種常染色體導致的疾病，以常染色體顯性遺傳為主，如果父母有一方患有該病，則其子女患病概率為50%。因此，利用基因檢測及時進行產(chǎn)前檢查和診斷不失為一條有效的干預策略。

診斷結(jié)節(jié)性硬化除基因檢測外，還可以從觀察癥狀入手。對疑似患者進行相關檢查，結(jié)合TSC患者的臨床癥狀進行比對分析，從而判斷疑似患者是否確診。對無明顯癥狀患者而言，頭顱的平片、CT、MRI、腦電圖或心電圖都可以作為結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷依據(jù)之一。從結(jié)節(jié)性硬化的研究進展來看，完全治愈不大可能。目前主要的治療方式包括藥物控制、手術治療以及物理治療，此次活動會創(chuàng)新出怎樣的治療方式，值得我們翹首以待。

共享互助，患者有愛相伴不孤單

本次“關愛癲癇患兒”的大型線上活動由北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關愛中心參與組織籌辦。據(jù)悉這是一家民辦非企業(yè)社會服務機構(gòu)，是罕見病結(jié)節(jié)性硬化癥患者及其家屬自發(fā)組織的民間非營利性公益機構(gòu)，于2013年7月份在北京市民政局正式注冊，主要提供結(jié)節(jié)性硬化癥病患家庭特殊救助，促進開展結(jié)節(jié)性硬化癥科學研究，建立結(jié)節(jié)性硬化癥相關信息共享。

此次活動的結(jié)節(jié)性硬化分會場有幸邀請到鄒麗萍教授來分享經(jīng)驗。鄒教授作為兒內(nèi)科專家，擔任解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學部學術委員會主任，多次主持參加國家較大影響的傳染病疫情和預防接種相關的突發(fā)事件的處理和鑒定，數(shù)項榮譽傍身，享受國務院政府特殊津貼。此外，榮獲首屆罕見病醫(yī)學貢獻獎的鄒教授還兼任清華大學、南開大學、解放軍醫(yī)學院的博士生導師，培養(yǎng)博/碩士研究生近百名。

為切實幫助結(jié)節(jié)性硬化患者，此次活動還特別邀請到清華大學玉泉醫(yī)院神經(jīng)外科三病區(qū)（癲癇中心）主任周文靜教授。周教授擅長難治性癲癇的外科治療，主要研究癲癇手術新技術、癲癇發(fā)作起源灶的定位和大腦功能區(qū)的定位。依托其在癲癇領域積累多年的深厚經(jīng)驗，屆時他的分享一定能開拓治療結(jié)節(jié)性硬化癥的新思路，為結(jié)節(jié)性硬化患者提供精益高效的治療方案。

這類關愛癲癇患者的活動已舉辦多年，北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關愛中心也一直如口號所言“蝴蝶結(jié)，有愛不孤單！”，用愛為廣大結(jié)節(jié)性硬化患者悉心服務，致力成為患者最堅實有力的后盾！

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