寒冬里，有這樣“罕見”的他們——稍微冷一點就渾身發(fā)白發(fā)紫，皮膚堅硬如鐵，進而手指、腳趾潰爛，因為肺部纖維化加重而難以呼吸……

硬皮病患者的困境是2000萬罕見病患者群體的一個縮影。平凡世界，愛不“罕見”。如何為罕見病患者織起一張更密的保障網，成為面向多方的考題。

被冬天扼住的呼吸，需要更快的行動

1988年出生的硬皮病患者笑笑(化名)本是個愛笑的姑娘。隨著冬天來臨，她的喘氣咳嗽愈發(fā)嚴重，幾乎一有動作就會氣短，同時肢端再次潰瘍，她只能困坐家中，眼前的世界越來越狹小。

“硬皮病算得上冬天最痛苦的一種罕見病。”北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科主任、中國醫(yī)師協(xié)會風濕免疫科醫(yī)師分會會長曾小峰說，這種罕見的疾病會累及肺部，讓患者時刻都處在恐怖的憋氣“瀕死感”中，而寒冷會加重癥狀，不少硬皮病患者因此面臨“生死關”。

據估算，我國有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬人。由于八成左右的罕見病都是遺傳性疾病，因此超過一半的患者在剛出生或幼年時發(fā)病，需要終生與疾病斗爭。

笑笑在2011年確診，從發(fā)病到確診僅用了一年時間。由于臨床病例少，導致會看罕見病的專家也和罕見病患者一樣罕見。

“早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。”國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷說，罕見病不僅是醫(yī)學問題，更是社會問題。社會支持、激勵研發(fā)和醫(yī)療保障，對罕見病防治同樣不可或缺。

對于呼吸困難的人來說，每一秒都是難熬的。硬皮病患者、紫貝殼公益服務中心創(chuàng)始人鄭嬡呼吁，幫助罕見病患者，需要全社會更快行動起來。

“救命藥”成為焦點，罕見病用藥難在哪里？

硬皮病已經影響到笑笑的肺部，她面臨無藥可用的困境。目前，一種創(chuàng)新靶向藥物尼達尼布帶來了治療希望，但高昂的藥費讓她的家庭無力承擔。

從70萬元一支的諾西那生鈉注射液，到一年治療費可達200多萬元的艾而贊，天價“救命藥”總是觸發(fā)公眾熱議，罕見病用藥保障機制成為焦點。

事實上，絕大多數(shù)罕見病對癥治療藥品已納入醫(yī)保目錄，切實減輕患者的自付負擔。121種罕見病治療藥物中，目前已在我國上市且有適應癥的有50余種，其中已有40多種納入了醫(yī)保目錄。

例如，自2017年9月1日起，可有效延長漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續(xù)進入全國16個省市的醫(yī)保乙類藥物目錄，降低漸凍癥患者的就醫(yī)負擔。

但罕見病的特殊性，讓相關用藥保障機制存在藥品臨床效果評估難度大、自主研發(fā)藥物鳳毛麟角、多方籌資渠道不暢等諸多“卡”點。比如，艾而贊是一家跨國藥企生產的拉羅尼酶濃溶液，可用于黏多糖貯積癥I型患者的長期酶替代治療。像這類用量極少、暫無替代藥物的“神藥”，醫(yī)保很難將其納入談判范圍。

業(yè)內人士指出，在基本醫(yī)療保險制度之外，醫(yī)療救助、政府專項資金以及社會慈善等尚待形成有效銜接，為罕見病患者拓寬救助渠道。

罕見病事關全民健康，必須做好頂層設計

全民健康路上，一個都不能少。由于人口基數(shù)巨大，罕見病在我國其實并不“罕見”，其帶來的綜合影響是深遠的。

“十四五”規(guī)劃《建議》提出，要全面推進健康中國建設，到2035年基本建成健康中國。探索破解罕見病難題的“中國方案”是應有之義。

“在所有藥品上市申請中，罕見病藥物的審評審批時間是最短的。”國家藥監(jiān)局副局長陳時飛介紹，對罕見病藥物開展優(yōu)先審評審批，對臨床急需的境外已上市、境內未上市的罕見病藥品，在60天內完成審批。

印發(fā)第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協(xié)作網、開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南……中國罕見病聯(lián)盟副理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，我國罕見病診療能力已有了全方位的政策“護航”，將幫助像笑笑這樣的患者盡早確診，并得到規(guī)范的救治。

值得注意的是，創(chuàng)新技術或許能為破解罕見病難題帶來新思路。張抒揚介紹，北京協(xié)和醫(yī)院在1984年以后治療的垂體瘤患者，每人都留下了一張面部的照片。通過建立“罕見病表情庫”，人臉識別等人工智能技術將能協(xié)助基層醫(yī)生提升罕見病診斷能力，讓更多患者有望實現(xiàn)早診早治。

只有加強自主研發(fā)，才能從根本上解決罕見病用藥之困。從事罕見病藥物研發(fā)的北京科信必成醫(yī)藥科技發(fā)展有限公司董事長兼總經理王錦剛建議，靠單一企業(yè)的力量遠遠不夠，制藥企業(yè)應多方尋求合作機會，吸引更多的贊助商和投資者，籌集罕用藥研發(fā)基金，為全國乃至全球各機構的相關專家提供探討平臺，助力藥物研發(fā)。